初生嬰基因突變患巨結腸症！最新研究：補充「鈣黏蛋白-19」望成新治療方向

　　先天性巨結腸症可致初生嬰排便困難，若未及時治療更可能致命。中大、港大及英國倫敦大學學院兒童健康研究所最新共同研究發現，Sox10基因突變正是導致先天性巨結腸症關鍵，相關突變會引致腸道神經細胞不足，無法正常蠕動；而補充「鈣黏蛋白-19」可望成為未來新治療方向。

（左至右）港大醫學院小兒外科講座教授譚廣亨、中大副校長岑美霞教授、中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜參與研究，揭巨結腸症致病關鍵。

　　全球每5,000名初生嬰兒，便有1人患先天性巨結腸症；華人中更是每3,500名初生嬰便有1人發病。患病嬰兒因部分消化道無法正常伸展或收縮，致出生後即排便困難，嚴重者更會因排洩物積存在腸道和結腸致腹部脹大，若未及時治療更有致命風險。

助研新治療方案

　　團隊指，特殊神經幹細胞中的神經嵴細胞（NCC），在早期胚胎發育過程中會遷移到腸道形成神經細胞，動物模型研究證若在胚胎時期NCC遷移受Sox10基因突變干擾，便會令負責調節腸道蠕動的神經細胞減少，引發蠕動障礙。

　　同時，Sox10基因突變後無法與製造「鈣黏蛋白-19」的基因結合，致「鈣黏蛋白-19」水平下降，加劇細胞遷移阻礙；相反，若向帶Sox10基因突變的神經幹細胞補充「鈣黏蛋白-19」，便可恢復細胞遷移。

　　研究報告通訊作者兼中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜指，現時研究發現補充「鈣黏蛋白-19」需在胚胎階段進行，但不排除日後研究中可利用補充「鈣黏蛋白-19」激活存在於小兒結腸內的內源性神經幹細胞；而現時已知可通過移植「鈣黏蛋白-19」水平高的細胞等方法，提升其腸道內水平，惟治療成效待證。